TAR131U-GENEL BİYOLOJİ
Ünite 2: Genetiğin Temel İlkeleri
Giriş
Genetik, canlıların sahip olduğu tüm karakterlerden sorumlu olan biyolojik şifrenin moleküler yapısını, organizasyonunu, işlevini, kontrolünü, değişimini, nesilden nesile aktarımını ve canlılarda meydana gelen çeşitlenmenin nedenlerini moleküler düzeyde araştıran biyolojik bir bilim dalıdır.
Temel Genetik Kavramlar
Genetik bilgiyi ya da yaşamsal şifreleri taşıyan, ifade eden, düzenleyen, depolayan, aktaran, değişebilen genetik madde DNA (deoksiribonükleikasit)’dır. DNA’nın en küçük yapısal ve işlevsel birimine gen adı verilir. Genotip ya da genom bir canlının taşıdığı genlerin toplamıdır. Genotipin içeriği ve büyüklüğü canlının türüne özgü olarak değişir.
DNA molekülü histon proteinlerle birlikte katlanıp kısalarak, kromozom denilen işlevsel yapıları oluşturur. Genler, kromozomlar üzerinde bulunur ve taşınırlar. Her bir kromozom çok sayıda gen içerir. Gen, DNA’nın biyolojik bilgiyi ve şifreyi taşıyan, ifade eden, düzenleyen, depolayan, aktaran ve değişebilen en küçük yapısal ve işlevsel bölgesidir.
Eşeyli üreyen gelişmiş organizmaların vücut hücreleri (somatik hücreler), her iki atadan gelen birer set kromozomu, iki set hâlinde içerdiği için, somatik hücreler diploit genoma (2n) sahiptir. Buna karşılık, mayoz bölünme ile oluşan eşey hücreleri (gametler) her bir kromozomu bir adet içeren tek bir kromozom seti taşıdığı için, gametik hücreler haploit genoma (n) sahiptir.
İçeriğinde eşey oluşumu ile ilgili genleri taşıyan kromozomlara eşey kromozomu (gonozom) denir. Yapısında (eşey ile ilgili olmayan) diğer tüm yaşamsal karakter ve özellikleri kodlayan genleri bulunduran kromozomlara somatik kromozom (otozom) adı verilir. Somatik (vücut hücreleri) hücreler, diploit sayıda (2n=46) kromozom içerirken, gametler (eşey hücreleri) haploit sayıda (n= 23) kromozom taşırlar.
Somatik hücrelerde iki set hâlinde (çift olarak) bulunan kromozomların her bir çiftine homolog kromozom denir.
Homolog kromozomlar üzerinde, aynı bölgede bulunan, aynı genetik bilgiyi taşıyan aynı karakterin oluşumundan sorumlu olan ve mayoz bölünme sırasında karşılıklı olarak yer değiştirebilen (homolog rekombinasyon = krossing over yapan) genlere allel genler adı verilir.
Genin mutasyonla çeşitlenmiş olan farklı formları oluşur ki bunlara mutant alleller denir. Genin mutasyona uğramamış doğal formu yabani allel olarak nitelendirilir.
Eşeyli üreyen canlılarda bireyler, her bir genin 2 kopyasına sahiptir. Bunlar, homolog kromozomlar üzerinde karşılıklı yer alırlar. Bu 2 allelin her ikisi de yabani tip ya da mutant tip allel ise bu eş ve benzer özellikteki allellere homozigot allel adı verilir. Eğer allellerden biri yabani, diğeri mutant allel tipinde ise bu
gen çiftleri heterozigot allel şeklinde tanımlanırlar. Bir ya da daha fazla gen çifti bakımından homozigot olan bireylere, o genin ifade ettiği karakter ya da özellik bakımından saf soy (arı döl) adı verilir.
Fenotip; genotip, çevre ve yaşamsal periyot ilişkisiyle oluşan karakterlerin tümüdür. Fenotipik karakterlerin ortaya çıkmasında ya da değişmesinde çevresel etkenler ve yaşamsal periyot etkilidir. Çevresel koşulların fenotipik karakterleri sınırlı ölçüler içinde değiştirmesi olayına modifikasyon adı verilir.
Bir türün bireyleri arasında meydana gelen varyasyonun önemli nedenleri şunlardır:
• Mutasyonlar: Kromozom ya da gen düzeyinde oluşan kalıtsal değişimlerdir. Genetik bilginin anlamının değişmesine, çoğu kez bozulmasına ve genlerde allel çeşitlenmesine neden olur. • Rekombinasyonlar: Genetik bilginin yeniden düzenlenerek ve yeni anlamlar kazanarak çeşitlenmesine yol açar. • Modifikasyonlar: Canlının genotipi değişmeksizin sadece fenotipinde, çevresel koşulların etkisiyle olan değişimlerden kaynaklanan bir çeşitlenme sebebidir. Kalıtsal olmayan varyasyon olarak nitelendirilebilir. • Yapay Varyasyonlar: Gen teknolojilerinin gelişmesi sayesinde, canlıların genotipinde laboratuvar koşullarında, insan eliyle yapılan genetik değişimler de varyasyona sebep olabilir. Örnek: Genetiği değiştirilmiş organizmalar.
Her kromozom, doğrusal bir DNA molekülünün proteinlerle katlanıp paketlendiği bir yapıdır.
Kromozomun şekli ve büyüklüğü içerdiği DNA molekülü ile orantılı olarak değişir.
Mendel Genetiği ve Mendel Genetiğinden Sapmalar
Mendel’in elde etmiş olduğu bu başarının önemli sebepleri:
• Deneysel organizma olarak bezelyeyi seçmiştir. • Bezelye bitkisi zıt karakterlere sahip varyetelere sahiptir. • Sonuçlarını matematiksel yöntemlerle analiz etmiştir.
Saf soylar, seçilen karakterden sorumlu gen bakımından homozigottur (AA, aa). Aa allelerini taşıyan bireyler, heterozigot genoma sahip olup melez olarak adlandırılır. Allellerden biri diğerinin ifadesini baskılayarak fenotipte üstünlük gösterirse, baskın ya da dominant allel, diğerine ise çekinik ya da resesif allel denir.
Dominant bir allel etkisini hem homozigot (AA) hem de heterozigot (Aa) durumda gösterirken resesif bir allel yalnızca homozigot durumda (aa) gösterir. Bu yüzden dominantları belirlemek daha kolaydır.
Organizmalar sahip oldukları heterozigot gen çifti sayısına göre de farklı şekilde adlandırılır. Tek bir heterozigot gen çifti taşıyanlara monohibrit (Aa), iki heterozigot gen çifti taşıyanlara dihibrit (AaBb), üç gen bakımından heterozigot olanlara trihibrit (AaBbCc) ve çok sayıda gen bakımından heterozigot organizmalara ise genel olarak polihibrit denir. Bir çaprazlamada, erkek ve dişi olan atasal organizmalar (P) haploit sayıda kromozom içeren gametleri üretirler ve bu gametlerin birleşmesiyle (döllenme = fertilizasyon) diploit organizmalar meydana gelir. Çaprazlamadan elde edilen ilk yavrular ilk kuşak ya da F1 soyu ve F1 soyunun çaprazlanmasıyla elde edilen ikinci kuşak ise F2 soyu olarak sembolize edilir.
Hermafrodit, erkek ve dişi organların her ikisini de taşıyan canlıların genel adıdır.
Monohibrit Kalıtım
Mendel monohibrit çaprazlama deneyleri sırasında test çaprazlaması adı verilen bir çalışma yapmıştır. Yaptığı tüm çaprazlamalarda, gözlediği fenotipik özelliklerin cinsiyetle ilişkili olup olmadığını ise karşıt çaprazlama yaparak göstermiştir. Mendel “bir genin sorumlu olduğu karakterlerden birinin daha etkili olduğunu” (tam dominant) ortaya koymuştur.
F1 soyu genotip özellikleri bakımından heterozigot (Dd) olan monohibrit bireylerdir ve fenotip olarak düzgün tohum özelliğine sahiptir.
Mendel, monohibrit kalıtım deneyleri ile aslında tek bir karakterden sorumlu olan otozomal bir gen çiftinde, allel genlerin birbiriyle olan etkileşimini (tam dominantlık ilişkisi) ve gametlere dağılımını (homolog kromozomların ayrılması ile) ortaya çıkarmıştır.
Monohibrit kalıtım çalışmalarının en önemli sonucu ise 1. Mendel Yasası olan “ayrılma yasası” dır. Bu yasa; “gametlerin oluşumu sırasında çiftler hâlinde bulunan genetik birimler (allel genler) ayrılarak gametlere eşit olarak dağılırlar” ifadesiyle tanımlanabilir.
Dihibrit Kalıtım
Mendel iki karakter bakımından zıt özellik gösteren bezelye varyetelerini melezleyerek dihibrit çaprazlamalar da yapmıştır. Mendel’in yaptığı dihibrit çaprazlama deneylerinden sonra elde ettiği en önemli bulgu, 2. Mendel Yasası olan “bağımsız dağılım yasası”dır. Bu yasaya göre; “gamet oluşumu sırasında, farklı genlere ait alleler birbirlerinden bağımsız olarak ayrılır ve rastgele dağılarak eşey hücrelerinde bir araya gelirler”.
Mendel 1. ve 2. yasaları aslında, mayoz bölünmede homolog kromozomların ve kardeş kromatitlerin ayrılarak bağımsız şekilde gametlere dağılmalarını ifade etmektedir.
Test çaprazlaması=Geri çaprazlama, baskın karakterli bireyin, çekinik karakterli bireyle çaprazlanmasıdır.
Hibrit birey, bir ya da daha fazla heterozigot gen çifti taşıyan organizmadır.
Bir genetik çaprazlamanın Mendel kalıtım ilkelerine uygun sonuçlar verebilmesi için bazı koşullar vardır. Bu koşullardan ilki, bir fenotipik karakterin ifadesinden sorumlu olan genin 2 alleli arasında “tam dominantlık” ilişkisinin bulunuyor olmasıdır. Diğer bir koşul ise genin başka bir gen ya da gen ürünü ile etkileşim hâlinde olmayıp, “bağımsız hareket ve ifade” özelliğinde olmasıdır. Eğer bu şartlar mevcut değilse, Mendel monohibrit ve dihibrit kalıtım kuralları ile fenotip oranlarına uymayan sonuçlar ortaya çıkar ki bunlar “Mendel kalıtım ilkelerinden sapmalar” olarak nitelendirilir.
Monohibrit Kalıtım İlkesinden Sapmalar
Mendel monohibrit kalıtım kurallarından ve fenotipik dağılım oranından (3:1) sapmaya neden olabilen farklı tip allel etkileşimleri bulunmaktadır.
Yarıbaskınlık (Eksik Dominantlık): Yarıbaskınlık ya da eksik dominantlıkta, F1 soyu her iki atasal karakterin arasında bir görünüme sahiptir. Dominant olan gen heterozigot durumda tam baskın değildir. Yarı dominant etkinin söz konusu olduğu durumlarda, atasal fenotipler ancak homozigot durumda ortaya çıkarken, heterozigot genotipte olanlar, atalardan farklı bir fenotipe sahiptirler.
Eşbaskınlık (Kodominantlık): Kodominantlık ya da eşbaskınlık, bir monohibrit çaprazlanmanın F1 soyunda, her iki atasal özelliğin de eşit oranda gözlendiği bir kalıtım tipidir. Heterozigot durumda, bir genin her iki alleli de tam olarak ifade edilir ve kodominant alleller olarak tanımlanırlar. Alleller ilgili genin sembolize edildiği bir harfin üssü şeklinde belirtilir. Örnek: çok sayıda allel ile belirlenen insan kan grubu fenotipleri
Letal Gen Etkileşimi (Letalite): Organizma üzerinde öldürücü etkisi olan gen ya da allellere letal genler ve etkilerine de letal (ölümcül) etki denir. Bazı letal alleller, bulundukları bireyin farklı yaşam dönemlerinde ölümüne neden olabilirler. Bireyin gelişmesine hatta üremesine izin veren ve daha sonra öldürücü olan genlere yarı öldürücü gen de denir. Bu durumda ölüm nedeni, yaşamsal rolü olan bir gen ürünün bulunmayışı ya da işlevsel olmayışı ile ortaya çıkan çeşitli bozukluklardır. Letal genler dominant ya da çekinik etkili olabilirler.
Dominant Letal Genler, heterozigot durumda iken yapısal ve işlevsel bozukluklara veya ölüme neden olurlar. Dominant letal genlerin etkili olduğu bir kalıtım tipinde beklenen Mendel monohibrit fenotip oranından (3:1) sapma olur ve oran 2:1 şeklinde gerçekleşir.
Çekinik Letal Genler, homozigot çekinik (resesif) durumda öldürücü etkiye sahip olan genlerdir. Ancak, heterozigot durumda iken ya belirgin bir fenotipik bozukluğa neden olurlar ya da gizli kalıp hiçbir etkileri gözlenmeyebilir. Genin heterozigot olduğu birey, bu özellik bakımından taşıyıcı olarak değerlendirilir. Bitkilerde albinizm de çekinik letal gen etkisi sonucu meydana gelen bir özelliktir.
Çok allelli (Multiblallelizm) kalıtım, canlılardaki bazı genlerin birden fazla sayıda mutant alleli bulunması ve bu aleller arasında tam dominantlık, yarı dominantlık, eş dominantlık gibi etkileşimlerin olması durumudur.
Bir genin allel sayısı ne kadar fazla olursa olsun diploit bir organizmada sadece iki alleli bulunur.
Dihibrit Kalıtım İlkesinden Sapmalar
Farklı iki gen, bir fenotipik karakterin oluşumu üzerinde birlikte etkili olabilirler, ya da genlerin ürünleri arasında bir etkileşim söz konusu olabilir. Bu etkileşim bir gen ürününün diğerinin fenotipik ifadesini baskılaması şeklinde gerçekleşebilir. İki gen arasında meydana gelen bu tip etkileşime epistazi adı verilir. Baskılayıcı gene epistat gen, fenotipik ifadesi baskılanan gene ise hipostat gen denir.
Epistazi Olayları: Epistazi ilişkisi, 2 genin 4 alleli arasında meydana gelir. İki gen arasında tek yönlü ya da karşılıklı olmak üzere, dominant ve çekinik allellerin ayrı ayrı ya da birlikte etkili olduğu farklı epistazi tipleri oluşabilir. Epistazi tipleri şöyle sıralanabilir:
• Dominant epistazi • Resesif epistazi • Çift epistazi • Çift resesif epistazi ya da tamamlayıcılık • Çift dominant epistazi
Gen İfadesi Tipleri ve İfadeyi Etkileyen Faktörler
Bir genin ifade ettiği ya da kodladığı ürün, bulunduğu canlıda bir ya da birden fazla fenotipik karakteri belirleyebilir. Gen ifadesi Mendel kalıtım prensipleriyle sınırlı değildir. Gen ifadesinin farklı biçimlerini üç grupta toplayabiliriz. Mendel tipi gen ifadesi, Pleiotropi tipi gen ifadesi, Çok genli gen ifadesi.
Epistazi, farklı gen çiftleri arasındaki etkileşimler olup Mendel kalıtımında tanımlanan baskınlık ve çekiniklik etkileşiminden farklıdır.
Pleiotropi, bir genin farklı hücrelerde, birden fazla fenotipik özelliğe etki etmesidir.
Etkinlik ve Etkinlik Derecesi
Gen ifadesinde, Mendel kalıtımında yer alan ve almayan farklı mekanizmalar ve işleyişler bulunmaktadır. Bir canlının fenotipi genotip ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucunda ortaya çıkar. Genotip-fenotip etkileşimi ve derecesi ise iki kavram ile açıklanıp ölçülebilir. Bunlar:
Etkinlik (Penetrans): Bir genin ya da gen topluluğunun fenotipte kendini ifade etme sıklığı ya da oranıdır.
Etkinlik derecesi (ekspresivite): Bir genin ya da özelliğin fenotipik olarak ifade edilebilme derecesidir.
Sonuç olarak, etkinlik ve etkinlik derecesi kavramları ile bir genin fenotipik ifadesinin, kendi allelleri arasındaki etkileşime, farklı genlerin allelleri arasındaki ilişkilere ve
ortam koşullarıyla olan etkileşimlere bağlı olarak değiştiği görülmektedir.
Eşeye (X’e) Bağlı Kalıtım
Gonozomlar (X ve Y) üzerindeki genler eşeye bağlı olarak kalıtılırlar. Y kromozomu üzerinde bulunan genlerin daha çok erkek eşeyselliği ile ilgili olduğu düşünülürse, eşeye bağlı kalıtımda ağırlıklı olarak X’e bağlı kalıtımdan söz edilir.
Fakat X’e bağlı genlerin kalıtımında erkek ve dişi bireyler arasında belirgin farklılıklar vardır. Bu farklar dişilerin iki, erkeklerin ise bir adet X kromozomu taşımasıyla ilgilidir. Dişiler X kromozomlarını her iki atadan alırken, erkekler sadece dişi atadan alırlar. Erkekler, X’e bağlı genler bakımından hemizigottur. X’ e bağlı kalıtım, diğer kalıtım tiplerinde görülmeyen çaprazımsı (kriss-kros) kalıtım mekanizmasına sahiptir. Çaprazımsı (Kriss-kros) Kalıtım, erkek atanın taşıdığı özelliğin dişi yavruya, dişi atanın taşıdığı özelliğin de erkek yavruya aktarıldığı kalıtım biçimidir.
Eşeye (X’e) Bağlı Çekinik Kalıtım
İnsanda X’e bağlı çekinik kalıtım gösteren özelliklere, hemofili A, kırmızı-yeşil renk körlüğü ve kas distrofisi örnek verilebilir. Hemofili bakımından, normal, taşıyıcı ya da hasta olan ebeveynlerin farklı kombinasyonlarda bir araya gelmeleri ile doğacak kız ve erkek çocukları bu hastalıkla ilgili olarak farklı fenotipler göstermektedir.
Eşeye (X’e ) Bağlı Dominant Kalıtım
Bu kalıtım şeklinde, X’e bağlı bir gende meydana gelen mutasyon, baskın bir etkiye sahiptir. Bireyde tek bir mutant allelin bulunması, mutant özelliğin ortaya çıkması için yeterlidir. Bu kalıtıma bağlı bir özelliğin ya da hastalığın erkek ve kadınlarda görülme şansı eşittir. X’e bağlı dominant kalıtımda taşıyıcılık yoktur.
Bağlı Genlerin Kalıtımı
Ökaryotik organizmalarda, genetik bilgi kromozomlar üzerinde organize olmuş genlerde depolanır ve ifade edilir. Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı- genler adı verilir. Bağlantı, bağlı genlerin yeni nesillere birlikte geçme eğilimleridir. Bağlı olan genler AB/AB, Ab/Ab, aB/aB ve ab/ab şeklinde yazılır. Bir kromozom üzerinde yerleşmiş olan tüm genler bir bağlantı grubu oluşturur. Bir organizmadaki bağlantı grubu sayısı, o organizmanın haploit kromozom sayısına eşittir.
Bağlı-genlerin kalıtımı, Mendel’in “bağımsız dağılım” ilkesinden farklılık gösterir. Bir kromozomda bulunan genler nesilden nesile her zaman birlikte geçiyorlarsa, bu duruma tam-bağlantı adı verilir. Tam bağlantı durumunda F2’de sadece ana ve babanın fenotip grupları meydana gelir ve oranı (1:1) dir.
Bağlı genlerin ayrılarak farklı gametlere dağılabilmesi ise homolog rekombinasyon (Krossingover) olayı ile mümkün olur. Mayoz bölünmede gerçekleşen krossing- over olayı sayesinde, bazı genlerin homolog kromozomlar
arasında karşılıklı yer değiştirmesi sonucu bağlı genlerin fiziksel konumları değişebilir. Bu olaya bağlantı çözülmesi adı verilir. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler arasındaki bağlantının çözülmesi ile oluşan bu durum ise tam olmayan bağlantı olarak değerlendirilir.
Rekombinasyon Frekansı, F1 test çaprazlaması sonucunda oluşan rekombinant birey sayısının, toplam birey sayısına bölünüp 100 ile çarpılarak, %’de olarak gösterilmesidir.
Çok Genli (Poligenik = Kantitatif) Kalıtım
Boyut, yükseklik, ağırlık ve renk gibi sayılabilir, ölçülebilir ya da tartılabilir (kantitatif özellikler) bazı fenotipik karakterler ve kantitatif özellikler olarak adlandırılır. Kantitatif özelliklerin kalıtımı da kantitatif kalıtım olarak ifade edilir. Bir fenotipik karakterin oluşumunda iki ya da daha çok genin aynı anda etkili olması nedeniyle bu tip kalıtıma çok genli kalıtım adı da verilir.
Çok Genli Kalıtımın Özellikleri ve Önemi
Çok genli kalıtım ile kontrol edilen fenotipik karakterlerin kalıtım özelliklerinin bilinmesi ve kalıtım örneklerinin incelenmesi hayvan ıslahı ve ziraatte çok büyük önem taşır. Çünkü hayvanlarda, boy uzunluğu, ağırlık ve fiziksel yapı ile et, süt ve yumurta verimi gibi özellikler, bitkilerde ise tohum yapısı ve verimi gibi karakterler çok genli kalıtım şekli ile kontrol edilmektedir. Bu özelliklere ait kalıtım tipi ve özellikleri bilinirse daha verimli ve iyi özelliklere sahip bireyler elde edilebilir.
Diğer yandan insanlarda, deri pigmentasyonu, zeka düzeyi, şişmanlık, irilik, bazı hastalıklara yatkınlık, boy uzunluğu, gibi özelliklerin çok genli kalıtım ile ortaya çıktığı düşünülmektedir.
Çok genli ya da kantitatif kalıtımda, iki ya da daha çok genin dominant allelleri, aynı fenotipik ifade üzerine eşit oranda ve birlikte etki ederler.
Geçişli ya da Kademeli Özellikler, fenotipik ifadede, en düşük ve en yüksek değerler arasında geniş bir çeşitlilik gösteren özelliklerdir.
Mutasyon ve Rekombinasyon Olayları
Genetik yapıda değişimi sağlayan mekanizmalar mutasyonlar ve rekombinasyonlar olarak iki temel gruba ayrılabilir. Mutasyon bir canlının genetik materyalinde meydana gelen kalıcı ve kalıtılabilir değişikliklerdir. Rekombinasyonlar, genetik maddenin, soylarda farklı biçimde organize olarak, yeni ifade ve anlamlar kazanmasıdır. Mutasyona neden olan kimyasal ya da fiziksel faktörler mutajen, bunun sonucunda değişikliği taşıyan bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Mutasyonlar genel olarak kromozom mutasyonları ve gen mutasyonları olmak üzere iki grupta incelenir:
Kromozom Mutasyonları
Kromozom mutasyonları, genom mutasyonları olarak da bilinir. Çok sayıdaki doğrusal kromozomun sayısında ya da yapısında meydana gelen değişikliklerdir.
Sayısal Kromozom Mutasyonları, öploidi ve anöploidi şeklinde gerçekleşebilir.
Öploidi, kromozom takım sayısında değişimler meydana getiren mutasyonlardır. Monoploidi ve Poliploidi olarak iki sınıfa ayrılır. Ek olarak Poliploidi Otopoliploidi ve Allopoliploidi olmak üzere iki farklı şekilde meydana gelebilir;
Anöploidi, hücre bölünmesi sırasında, kromozomların ayrılmasında meydana gelen hatalar nedeniyle, normal kromozom setinde bir ya da birkaç kromozomun eksilmesi ya da artması durumudur. Kromozom sayısına göre anöploidi tipleri şunlardır:
• Monozomi: (2n – 1) homolog kromozom çiftinden bir kromozomun eksik olması • Nullizomi: (2n – 2) homolog kromozom çiftinden her iki kromozomun eksik olması • Trizomi: (2n + 1) bir kromozomdan iki yerine üç tane olması • Tetrazomi: (2n + 2) bir kromozomdan iki yerine dört tane olması
durumu şeklinde ortaya çıkar.
Anöplodinin bütün formları mayoz sonrası ciddi sonuçlar doğurur ve hayvanlarda çoğu kez ölümcüldür. İnsanlarda, monozomi XO durumunda görülür ve bu kadınlar Turner sendromuna sahiptirler. Trizomi ise gonozomal ve otozomal kromozomlarda oluştuğunda farklı sonuçlar doğurur. Gonozomal trizomilere; XXY, Klinefelter sendromu ve XYY şeklinde rastlanabilir. Otozomal trizomilerden en çok rastlanan ve bilineni ise 21. kromozom trizomisidir ve Down sendromu ya da Mongolizm olarak bilinir.
Yapısal Kromozom Mutasyonları
Kromozom aberasyonları olarak da isimlendirilen yapısal değişiklikler, kromatit kollarındaki kırılmalar sonucunda oluşur. Kırılmanın olduğu yere, kırılma tipine, sayısına ve kırılan parçaların tekrar birleşme özelliğine göre çeşitli mutasyon tipleri vardır. Delesyon, kromozomdan parça kopmasıdır. İnversiyon, kromozomun katlanıp kıvrılma yaptığı bir bölgeden kırılarak, aynı bölgeye ters şekilde tekrar bağlanmasıdır. Duplikasyon, kromozomun bir kısmında bulunan genlerin kopyalanarak birden fazla sayıda bulunmasıdır. Translokasyon, homolog olmayan kromozomlar arasında gerçekleşen parça değişimleridir.
Gen Mutasyonları
Gen mutasyonu, bir genin yapısında oluşan değişmelerdir. Gen mutasyonlarının üç tipi vardır: Transisyon, Transversiyon, Çerçeve kayması.
Rekombinasyonlar
Rekombinasyon, bir kısım genetik materyalin benzer ya da farklı kromozomal yapılar arasında tek yönlü ya da karşılıklı olarak yer değiştirmesiyle ortaya çıkan yeni düzenlenme ve yapılanma durumudur. Rekombinasyon
olayı benzer ya da homolog kromozomlarda meydana gelebildiği gibi (homolog rekombinasyon) farklı genetik yapılara sahip prokaryotik canlıların kromozomları arasında da değişik biçimlerde (konjugasyon, transformasyon, transdüksiyon) meydana gelebilir.
Homolog Rekombinasyon: Virüs bakteri ya da ökaryotik kromozomların birbiriyle homoloji gösteren kromozomları arasında, benzer konumlardaki genetik maddenin karşılıklı değiş tokuşu şeklinde gerçekleşen rekombinasyon tipidir.
Bakteriyel Rekombinasyon: Rekombinasyonlar içinde sadece prokaryotik canlılarda meydana gelen genetik değişim mekanizmaları bulunmaktadır. Gen aktarım işlemindeki farklılığa göre üç rekombinasyon mekanizması bulunur: Konjugasyon, Transformasyon, Transdüksiyon.
Gen mutasyonları farklı mekanizma ve düzeylerde meydana gelip, farklı fenotipik sonuçlar oluştururlar.